大阪府立病院機構大阪母子医療センター
道上 敏美 先生をHPP HOPEでご紹介させて頂きました。
先生からのメッセージをこちらでも紹介させて頂きます。
皆様こんにちは。大阪母子医療センター 研究所 骨発育疾患研究部門（旧・環境影響部門）の道上と申します。
大阪母子医療センターは、大阪府和泉市にある周産期医療と小児医療の専門病院です。さまざまな周産期・小児疾患の病態解明や診断・治療法の開発のために研究所が併設されており、私は骨発育疾患研究部門の部長として、骨や軟骨の病気に関する研究を行っています。
これまで、20年以上にわたって低ホスファターゼ症の遺伝子診断を行い、日本人に多い変異や症状との関係を明らかにしてきました。
また、小児科医として低ホスファターゼ症患者さんの診療にもたずさわってきました。
2015年に酵素補充療法が行えるようになり、低ホスファターゼ症の患者さんの診療が大きく変化したところから、2019年にはこの疾患の診療ガイドラインを作成し、日本小児内分泌学会のホームページで公開しました。ガイドラインの作成には、患者会の皆様にもご協力をいただき、どうもありがとうございました。
酵素補充療法の導入によって低ホスファターゼ症患者さんの予後は大きく改善しましたが、解決しなければならない課題も多く残されています。
これからも、低ホスファターゼ症患者さんのより良い未来のために、コミュニティの皆様と共に頑張っていきたいと思いますので、どうぞよろしくお願いいたします。