体験談

HPPに向き合う患者家族、ご本人の体験談です。

​HPPの病気のタイプは6タイプもあり、それぞれのタイプで重症度や問題、悩みも異なります。

患者と介護士

​周産期重症型

妊娠22週から出生後7日未満までの期間(周産期)に発症が確認される、最も重症な病型。

出生時に手足が短い、頭囲が相対的に大きい、胸郭が狭くなり呼吸障害を起こす、などがみられる。

X線検査をすると、全身の骨が低石灰化を起こしている、長管骨(手足の細長い形の骨)が変形している、などがみられる。  

​周産期良性型

骨の変形などから胎児期に低ホスファターゼ症と診断された人のうち、骨の石灰化が良好で、経過も良好な病型。

 

日本人では、ALPL遺伝子変異のうち「F310L」という変異との関連が指摘されている。  

乳児型

生後6か月までに発症する。乳児期に死亡する場合もある経過が不良な病型。

頭蓋骨の隙間が早くくっついてしまう「頭蓋骨縫合早期癒合症」、呼吸障害、低石灰化、高カルシウム尿症、哺乳不良、体重増加不良などがみられる。  

小児型

小児期に発症し、重症度はさまざま。乳歯が早期(4歳くらいまで)に抜け落ちるのが特徴。低身長、骨格異常、骨痛、病的な骨折などがみられる。  

成人型

成人期(おもに中年期)になってから発症。病的に骨折しやすい、骨や関節が痛む、永久歯が抜けやすい、などの特徴がある。  

歯限局型

歯に限局して症状がみられる。乳歯が早期に抜け落ちる、歯の土台となる骨(歯槽骨)が喪失している、などがみられる。  

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