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体験談
HPPに向き合う患者家族、ご本人の体験談です。
HPPの病気のタイプは6タイプもあり、それぞれのタイプで重症度や問題、悩みも異なります。

周産期重症型
妊娠22週から出生後7日未満までの期間(周産期)に発症が確認される、最も重症な病型。
出生時に手足が短い、頭囲が相対的に大きい、胸郭が狭くなり呼吸障害を起こす、などがみられる。
X線検査をすると、全身の骨が低石灰化を起こしている、長管骨(手足の細長い形の骨)が変形している、などがみられる。
周産期良性型
骨の変形などから胎児期に低ホスファターゼ症と診断された人のうち、骨の石灰化が良好で、経過も良好な病型。
日本人では、ALPL遺伝子変異のうち「F310L」という変異との関連が指摘されている。
乳児型
生後6か月までに発症する。乳児期に死亡する場合もある経過が不良な病型。
頭蓋骨の隙間が早くくっついてしまう「頭蓋骨縫合早期癒合症」、呼吸障害、低石灰化、高カルシウム尿症、哺乳不良、体重増加不良などがみられる。
体験談
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HPPの病気のタイプは6タイプもあり、それぞれのタイプで重症度や問題、悩みも異なります。

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