乳児型
体験談
乳児型の女の子のママのお話
治療法がなく、先が見えない入院
病気が分かったのは、産まれてから3カ月後でした。
ミルクの飲みが悪く体重が増えず、元気がないので、病院で検査したところ即入院。低フォスファターゼ症乳児型と分かりました。
入院してから何度か誤嚥性肺炎になり、呼吸困難のため、呼吸器の設備が整った病院へ救急車で運ばれました。すぐに挿管されましたが、自力での呼吸は無理なので、気管切開をする事になりました。
入院は1年以上と、長い期間でした。治療方法がなく、ただ家に帰れないからと長い入院になってしまいました。この時に、薬があればまた少し違っていたのかもしれません。
呼吸器をつけて退院
1歳と少したってから、呼吸器をつけての退院になりました。
退院してからは、寝返り、お座りが出来るようになり、呼吸器をつけないでいる時間が増え…と成長はありました。でも、背は小さいまま、立つ事は出来ない、ましてや歩く事も出来ない。
娘の世話をしながら、毎日が不安でした。ずっとこのままなのかと。そんな状態が、4年も続きました。
治験に参加できることに
そして、遂に待ち望んでいた薬の治験に参加出来る事に。
最初は、なかなかビタミンDが増えず治験がスタート出来ませんでした。いざ始まっても、初めは週3で病院通い。とても大変でしたが、娘の病気が少しでも良くなるならと言う思いで頑張れました。
治験での治療が始まるまでは、お尻でピョコピョコと歩く事しか出来なかったのが、立てるようになり、歩く事が出来るようになりました。呼吸器を外して寝る事も出来るようになりました。
小学校入学前に気管切開孔を閉鎖
この状態ならば、普通の学校に行けるかもと思い、気管切開部を塞ぐ相談を医師にしました。そして、学校入学前に手術をする事が出来ました。
背も少しずつ伸びてきて、骨も大分太くなって来ました。
以前は、レントゲンに映らなかった骨が、投薬してからはレントゲンにしっかり映るようになりました。
今では、運動会の徒競走やダンスなどが出来るようになり、自転車にも乗れるようになり、毎日元気に過ごせるようになりました。
治験を始める前は、不安で一杯でしたが、今では希望しかありません。
薬があったからこそ、今は元気に普通の学校に通えています。
だから、この病気の子供には薬がとても必要です。
先が真っ暗だったのが、こんなにも明るくなったのです。
今、切に願うのは、完治薬が出来る事です。
乳児型の男の子のママのお話
偶然見つかった病気
息子は現在7歳小学2年生です。
病気を発見できたのは偶然です。私が慢性的に全身の疼痛や甲状腺機能低下があるため、出産直後に念のため息子の採血をしました。
その際、ALPが90くらいと低かったことで精査していき、低フォスファターゼ症乳児型と診断に至りました。
カルシウムを骨に取り込めない
乳児期から年少くらいまでは、体のカルシウムの調整能力が未熟で、血中にカルシウムが多くなってしまうことが問題でした。
骨にはカルシウムが足りないのですが、摂取すると血中のカルシウムが多くなるので、カルシウムの多い食品は制限しました。低カルシウムミルクを処方してもらっていました。保育園でも給食は相談しながら対応してもらいました。
年長くらいになると、体がカルシウムを調整できるようになり、検査値がよくなったので、制限食も終了しました。
乳歯が次々抜けてしまう・・・
身長は正常範囲内、体重は正常のぎりぎりヤセくらいで成長していきました。
歯については、生後11か月ごろ生えてきましたが、1歳1か月のときに転倒し、初めて歯を失ってしまいました。
足が外反偏平足といわれ、安定感が悪く、すぐ転んでいました。転ぶたびに顔をぶつけて、歯を失っていきました。永久歯が生える前に9本抜けてしまって、年中のころから入れ歯を使っていました。
しかし、嫌がるのでほとんどはめられず、しっかり使用できたのは、年長の終わり頃からです。
現在は永久歯が生えるスペースが小さいことが心配で、入れ歯を利用しながら歯列を整えるようにしています。
今は、永久歯が抜けないことを祈るばかりです。
運動や遊びの際は、転倒事故に気をつけるようにして過ごしてきましたが、年長の時、鎖骨を骨折してしまいました。ストレンジック®を使用していましたが、治りは遅かったようです。
注射がとても辛い
現在は、本人に無茶をしないように声をかけ、学校の先生やクラスメイトに病気のことを伝えています。
運動能力については、他のお子さんより全体的に低めだと思います。
皆についていけないことや、入れ歯を使用していることで、来年クラス替えでいじめられたりしないか心配です。
今のところ、ストレンジック®の副作用は、注射部位が発赤することくらいです。歯への効果もありそうです。
でも注射は、息子が本当に辛そうで、私も切ないです。
医師や薬、この患者会などいろいろな人に支えられ助けられて、頑張れていると思っています。