くるこつ広場って、知ってますか?

最終更新: 9月14日

今日は、くるこつ広場を紹介します。


ご縁があって、くるこつ広場を提供されている協和キリンの方からお聞きしました。


FGF23関連 低リン血症性 くる病・骨軟化症


という、くる病・骨軟化症の遺伝性難病(小児慢性特定疾患、指定難病)の情報を提供されているサイトです。


くるこつ広場はこちら https://www.kurukotsu.com



症状がHPPとの共通点がとても多い

  • 血中のアルカリホスフォターゼという酵素の値が高くなる(HPPは低いのが特徴ですが、同じ酵素に特徴がある)

  • 身長が低い・身長の伸びが遅い

  • 骨折がなかなか治らない

  • 歯ぐきが赤く腫れたり膿がたまったりする歯肉膿瘍しにくのうようや、ひどいむし歯がみられる

  • 骨粗鬆症や強直性脊椎炎、脊柱管狭窄症、慢性関節リウマチ、線維筋痛症などと間違われる

などです。


原因は?


ビタミンDリンが足りなかったり、何らかの原因でビタミンDがうまく働かなかったりすることなどによって、骨の石灰化が妨げられているとのことです。


HPPではアルカリホスファターゼ酵素が少なかったり、働かないことで、骨の石灰化が妨げられているので、原因は違いますが、類似する症状が多いのですね。


また、線維芽細胞増殖因子23(FGF23)というホルモンが過剰になって起こるものを、

FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症


と呼ばれているようです。


またHPPと同じく、遺伝性疾患で、子どもの頃から症状がみられることが大半ですが、まれに大人になってから疾患が見つかることもあるそうです。


専門医の先生


専門医の先生も、大阪大学 大薗 恵一先生、東京大学医学部附属病院 伊東 伸朗先生、大阪府立病院機構大阪母子医療センター 道上 敏美先生と、HPPのサイトでも紹介させて頂いている先生方です。


現在は、患者会がまだなく、先生と協和キリンで、この病気の患者の方への情報提供を行なっていらっしゃいます。


とても情報が探しやすい


このサイトは、非常に情報が上手にまとまっていて、またとても見やすいので、患者やそのご家族にとって、非常に貴重なサイトではないかと感じました。

私たちも情報の暗黒化時代を経験していますので、その有り難さは十分に感じることができます。


また最近、「病院を探す」メニューも追加されて、患者・家族にはとても助かるようになるのではないかと感じました。


これも何かのご縁


私もFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症のことを、今回、初めて知りましたが、HPPとのいくつかの共通点もあって、またこれも何かのご縁だと思いましたので、あまりお役立ちできませんが、少しでもこの病気の存在を知っていただけるよう、こちらで紹介させて頂きました。



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