大阪大学大学院医学系研究科 情報統合医学 小児科学 腎臓・骨代謝グループ 北岡 太一先生をご紹介をさせて頂きます。 大阪大学小児科の北岡です。 ​ 大薗教授のもとで骨系統疾患の診療にあたらせていただいています。 ​ 低ホスファターゼ症については、酵素補充療法の日本での医師主...

東京医科歯科大学病院　小児歯科外来・スペシャルケア外来 のご紹介をさせて頂きます。 東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科　小児歯科学・障害者歯科学分野の岩本　勉先生のチームです。 http://www.hpphope.org/dentist...

信州大学医学部保健学科　西澤 公美 先生 をご紹介させて頂きます。 https://www.hpphope.org/researcher 信州大学医学部保健学科基礎理学療法学の西澤公美と申します。 ​ 普段は神経難病のお子さんのリハビリテーションなどを担当しています。 ​...

朝日大学歯学部小児歯科学分野の飯沼光生です。 以前は低ホスファターゼ症（HPP）は教科書で知る程度の認識しかありませんでしたが、数年前に岐阜県医療センター小児科からHPPの小児の口腔管理を紹介いただき、詳しく知ることとなりました。 ​ その後、当院にも早期に歯が脱落したと来院

埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科の望月弘と申します。 ​ 小児内分泌、特に骨代謝を専門にしています。 骨代謝の病気は多岐に渡りますが、そのなかの低ホスファターゼ症に私は不思議と縁がありました。20年以上の付き合いになります。 ​ 低ホスファターゼ症は、以前は特別な治療法がな

松本歯科大学の大須賀です。 ​ 低ホスファターゼ症（HPP)は先天性骨疾患であり、TNSALPの欠損により引き起こる疾患です。 血清アルカリホスファターゼ（ALP）値が低値であり、局所のリン濃度の低下することから、くる病様変化もみられます。 骨変形、四肢短縮、けいれん、高カ

安城更生病院 新生児科の杉山裕一朗といいます。 日本の低ホスファターゼ症のお子さんは胎児期、または生まれてすぐから症状が出るかたが多いことが判ってきています。 このため、一番初めは新生児科医が診させていただくことも多いと思います。 低ホスファターゼ症の症状は骨の変形やもろ

東京都立小児総合医療センター 小児歯科の小方清和です。 ​ 当センターは東京都における小児医療の中心となる小児専門病院で、39の診療科が連携し、「こころ」と「からだ」の様々な病気の治療にあたっています。 ​ 私はこの小児病院の中で、病気を持った子どもたちの歯科医療に携わっています

新潟大学小児歯科学分野の齊藤です。 低ホスファターゼ症のお子様から成人の患者様まで幅広く対応させていただいております。 ​ 　低ホスファターゼ症は、お子様の乳歯が早期に脱落することが大きな特徴ですが、それ以外にもお口に様々な悪影響を及ぼしています。 ​ 例えば、唇を閉じる機能が

HPPの「遺伝子診断」を初めて行ってから25年以上が経ちました。 当時HPP重症型は「不治の病」でしたが、今日までにHPPの研究は進みました。 ​ 特に、ストレンジックの使用が始まって、治らなかったこの病気が治るようになったのは素晴らしいことです。 けれどもまだわからない

東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科の伊東伸朗です。 内分泌内科医ですが、主に成人の骨代謝疾患を専門として診療しています。 ​ 成人の骨代謝疾患を専門とする内科医は非常に少なく、小児科で診療されていた患者さんが成人した際に引き継ぐ医師を探すのに苦労されるという話をよく伺い

あいち小児保健医療総合センター 整形外科の鬼頭浩史です。 小児の運動器疾患、特に先天的な骨の病気の方の診療に携わっております。 低ホスファターゼ症に関しては、周産期良性型の患者さんを診させていただく機会が多く、病気に伴う内反足や両足の長さの差（脚長差）などを治療させてい

こんにちは。鹿児島大学小児歯科の佐藤秀夫と申します。 低ホスファターゼ症では、乳歯の早期脱落が多くみられており、歯並びやかみ合わせの異常を引き起したり、食べる、話すなどのお口の機能の発達を遅らせる原因となることがあります。 鹿児島県でも最近、低ホスファターゼ症のお子さまが複数

日本女子大学 家政学部 食物学科 栄養学研究室の五関正江と申します。 ​ 私は、1981年より東京医科歯科大学 歯学部 生化学研究室において、骨や歯のアルカリホスファターゼの研究（基礎研究から、遺伝子診断、遺伝子解析など）を行って参りました。 その後、1998年からは日本女子

広島大学小児科の岡田 賢と申します。 小児内分泌科医として低ホスファターゼ症の診療を行うとともに、臨床遺伝専門医として本症患者の遺伝カウンセリングにも携わっています。

鳥取大学医学部周産期・小児医学分野の難波範行と申します。 ​ 小児内分泌学、特にカルシウム・リン代謝、骨系統疾患を専門としております。 ​

東京歯科大学 水道橋病院 小児歯科の新谷です。 ​ 「低ホスファターゼの会」が発足した当時は東京歯科大学 千葉病院（現 千葉歯科医療センター）に勤務していましたが、2013年の大学機能の東京水道橋移転に伴い、現在は水道橋病院で勤務しています。 「低ホスファターゼの会」も「低ホ

大阪大学小児科の窪田拓生と申します。 小児骨ミネラル代謝疾患、内分泌疾患を専門にしています。低ホスファターゼ症の患者さんの診療にも携わっています。

大阪大学歯学部附属病院小児歯科の大川と申します。 低ホスファターゼ症における歯の症状は、歯がぐらぐらして、やがて抜けることです。 近年、歯科医療関係者の間で、低ホスファターゼ症に対する認知度が高くなり、歯が抜けたことをきっかけに、低ホスファターゼ症と診断されるお子

皆様こんにちは。大阪母子医療センター　研究所　骨発育疾患研究部門（旧・環境影響部門）の道上と申します。 大阪母子医療センターは、大阪府和泉市にある周産期医療と小児医療の専門病院です。さまざまな周産期・小児疾患の病態解明や診断・治療法の開発のために研究所が併設されており、私は